Sonografía Genética: Detección Temprana de Cromosomopatías
La Sonografía Genética, también conocida como ecografía del primer trimestre o screening ecográfico cromosómico, es el estudio más importante de las primeras semanas de embarazo. En ECOMEDICC evaluamos los marcadores ultrasonográficos establecidos por la Fetal Medicine Foundation (FMF) para calcular el riesgo individual de cromosomopatías como el síndrome de Down (trisomía 21), la trisomía 18 y la trisomía 13.
Este estudio es el pilar del tamizaje prenatal combinado del primer trimestre y, junto con los marcadores bioquímicos (PAPP-A y fracción libre de β-hCG), permite identificar embarazos de alto riesgo con una tasa de detección superior al 90%.
⚠️ Importante: La Sonografía Genética es un estudio de tamizaje, no de diagnóstico definitivo. Un resultado de riesgo elevado no confirma una anomalía cromosómica; indica la necesidad de estudios diagnósticos complementarios como el ADN fetal en sangre materna (NIPT) o la amniocentesis. Nuestro equipo médico te orientará en cada paso.
¿Por qué es fundamental la Sonografía Genética?
- Evaluación de marcadores ultrasonográficos para riesgo de síndrome de Down y otras trisomías
- Medición precisa de la Translucencia Nucal (TN) según protocolos FMF certificados
- Valoración del hueso nasal fetal, marcador mayor de trisomía 21
- Evaluación del ductus venoso y la regurgitación tricúspide
- Detección de anomalías estructurales mayores visibles en el primer trimestre
- Confirmación de la viabilidad, número de fetos y corionicidad (gemelos)
- Medición de la longitud cráneo-caudal (LCC) para datar la edad gestacional con precisión
- Resultados e informe detallado el mismo día del estudio
Marcadores Genéticos Evaluados
En ECOMEDICC evaluamos el conjunto completo de marcadores ecográficos del primer trimestre según los estándares internacionales de la Fetal Medicine Foundation.
Translucencia Nucal (TN)
Medición del acúmulo de líquido en la nuca fetal entre las semanas 11 y 13+6. Es el marcador más importante para el cribado de trisomía 21, 18 y 13, así como de cardiopatías congénitas.
Marcador PrincipalHueso Nasal (HN)
La ausencia o hipoplasia del hueso nasal en el primer trimestre es un marcador significativo de síndrome de Down. Su evaluación combinada con TN aumenta considerablemente la tasa de detección.
Alta EspecificidadDuctus Venoso (DV)
La evaluación del flujo en el ductus venoso fetal mediante Doppler detecta alteraciones hemodinámicas asociadas a cromosomopatías y cardiopatías congénitas mayores.
Marcador DopplerRegurgitación Tricúspide (RT)
La presencia de regurgitación a través de la válvula tricúspide en el primer trimestre es un marcador de cromosomopatías y cardiopatías que incrementa la sensibilidad del tamizaje.
Marcador CardíacoLongitud Cráneo-Caudal (LCC)
Medición que permite datar con precisión la edad gestacional entre las semanas 11 y 14, fundamental para interpretar correctamente todos los marcadores del primer trimestre.
Datación GestacionalAnatomía Fetal Temprana
Evaluación de estructuras anatómicas visibles en el primer trimestre: cráneo, cerebro, columna, tórax, pared abdominal, extremidades y vejiga fetal. Detección de anomalías mayores precoces.
Evaluación EstructuralCromosomopatías que Detecta el Estudio
El tamizaje del primer trimestre permite calcular el riesgo individual de las siguientes alteraciones cromosómicas.
| Condición | Alteración | Frecuencia Aprox. | Detección con TN+Bioquímica |
|---|---|---|---|
| Síndrome de Down | Trisomía 21 | 1 / 700 nacimientos | ~90 – 95 % |
| Síndrome de Edwards | Trisomía 18 | 1 / 5,000 nacimientos | ~90 % |
| Síndrome de Patau | Trisomía 13 | 1 / 10,000 nacimientos | ~90 % |
| Monosomía X | Síndrome de Turner (45,X) | 1 / 2,500 nacimientos vivos | ~75 % |
| Triploidía | 69 cromosomas | 1 – 3 % embarazos | Alta detección por TN aumentada |
Las tasas de detección son aproximadas y varían según la combinación con marcadores bioquímicos maternos (PAPP-A, β-hCG libre) y la edad materna.